Kornea distrofileri sıklıkla ilerleyici kornea değişiklikleri , kesafetler veya beneklerle karakterize enflamatuar olmayan genetik göz bozukluğudur. Kornea distrofilerinin bazı ortak özellikleri vardır; distrofi tiplerinin çoğu iki gözü etkiler (bilateral), korneada sınırlıdır, yavaş olarak ilerler (progressif) ve ailesel geçiş eğilimi gösterir. Çoğu otozomal dominant geçişlidir, bazıları ise otozomal resesif geçiş gösterir.
Hastalığın sıklığı. Kornea distrofilerine az rastlanılmaktadır. Sıklığı 0.09% olarak bildirilmiştir. Başlama yaşı hastalığın tipine göre değişsede bulgular sıklıkla erişkin yaşlarda başlar.
Sınıflandırma. Kornea distrofileri korneadaki yerleşim yerlerine göre sııflandırılırlar (Tablo 1). Kornea 5 tabakadan oluşmuştur. En üstten itibaren kornea Epitel, Bowman, Stroma, Descement ve Endotel katmanlarından oluşmaktadır. Önde yer alan distrofiler Epitelyal, Subepitelyal (epitel altı) ve Bowman distrofileri oluşturur. Kornea orta kısmı distrofileri stromal distrofilerdir. Descement ve endoteli içine alan distrofiler ise arka distrofileri oluşturur. Bu distrofilere ait örnekler altta gösterilmiştir.
Tablo 1. Kalıtsal Kornea Distrofileri Sınıflandırması |
I. ÖN MEMBRAN DİSTROFİLERİ
1. Epitelyal ve Subepitelyal Distrofiler
- Epitel Bazal Membran Distrofisi
- Meesman Juvenil Epitelyal Distrofisi
- Lisch Distrofisi
- Jelatinöz Damla Benzeri Distrofi
2. Bowman Tabakası Distrofiler
- Reis-Bucklers Distrofisi
- Thiel-Behnke Distrofisi
II. STROMA DİSTROFİLERİ
1. Lattis Distrofisi
2. Granüler Distrofi
3. Maküler Distrofi
4. Schnyder’in Kristalin Distrofisi
5. Benekli kornea Distrofisi
6. Descemet önu Distrofi
7. François Santral Bulanık Distrofi
8. Posterior Amorf Distrofi
9. Konjenital Ailesel Stroma Distrofisi
III. ARKA KORNEA DİSTROFİLERİ
1. Fuchs’un Endotel Distrofisi
2. Posterior Polimorfoz Distrofi
3. Konjenital Herediter Kornea Distrofisi
|
Belirti ve Bulgular. Kornea distrofileri belirtileri görmeyi etkilememekten belirgin görme kaybına kadar değişebilmektedir. Kornea distrofileri korneadaki yerleşim yerlerine göre belirtileri değişmektedir. Önde yer alan distrofilerin en yaygın belirtileri tekrarlayan epitel erezyonlarıdır. Bu ya epitelde açılmalar veya epitel tabakasının bowmana yapışmaması sebebi ile oluşur. Epitel erezyonları, şiddetli ağrı veya batma, ışık hassasiyeti, yabancı cism hissi verir. Stroma distrofilerinde ise stromada birikim gösteren anormal materyeller sebebi ile gelişen benekler ve bulutlanmalara bağlı görme azalması gelişir. Ön stroma distrofileri de bazen kornea erezyonları oluşturabilir. Arka kornea distrofilerindeki en belirgin bulgu endotel yetersizliği sonucu gelişen kornea ödemidir. Endotel fonksiyonu etkilendiğinde göz içindeki sıvı kornea içine dolmaya başlar. Bu olay tüm kornea katmanlarını etkiler. Bulanık görme ve gözde batma, ağrı gelişir.
ÖN KORNEA DİSTROFİLERİ
Epitelyal ve Subepitelyal Distofiler
Epitel Bazal Membran Distrofisi. Kornea epitelinde gri bulutlanma, mikrokistler, veya ince çizgiler görünür. Lezyonlar görünümlerine göre parmak izi çizgileri, harita çizgileri, noktalar veya mikrokistler ve kaldırım taşı benzeri olarak isimlendirilirler. Özellikle mikrokistler küçük olmaları ve görünümleri itibarı ile muayenelerde gözden kaçabilir. En sık bulgular tekrarlayan kornea erezyonlarıdır. Bazı hastalar uyuduktan sonra gözlerini açtıklarında batma oluştuğunu ve ilerleyen saatlerde kendiliyinden geçtiğini belirtirler. Tedavi hastalığın şiddetine göre değişir. Bunlar gözyaşı damlaları, tuzlu su, epitel debritmanı, stromal iğneleme (Resim 1), bandaj lens, lazer kullanımı ile fototerapötik keratektomidir.
|
|
|
|
Resim 1. Stromal iğneleme
(Faik Oruçoğlu arşivinden) |
Resim 2. Bazal Membran Distrofisi-Harita benzeri çizgiler
(Faik Oruçoğlu arşivinden) |
STROMA DİSTROFİLERİ
Latis Kornea Distrofisi. Korneada dallanma şeklinde latis çizgileri mevcuttur. Tekrarlayan epitel erezyonları başlıca bulgularıdır. Stromal bulanıklaşma ve epitel yüzey düzensizlikleri görmeyi düşürebilir.
|
| |
Resim 3. Latis kornea distrofisi
(Faik Oruçoğlu arşivinden) |
Granüler Kornea Distrofisi. Ön stromada yerleşen birbirinden ayrı, sınırları keskin, aralarında saydam bölgelerin bulunduğu gri-beyaz kırıntılar şeklinde görünüme sahipler. Hastalık yavaş ilerler. Kırıntıların yoğunluğu ve sıklığında artma ve birleşme zamanla oluşarak görmeyi etkiler. Bu dönemlerde ışık hassasiyeti ve ışık kamaşması gibi belirtiler ortaya çıkar.
|
|
| |
|
Resim 4. Granüler distrofi tip 1
(Faik Oruçoğlu arşivinden) |
Resim 5. Granüler distrofi tip 2
(Faik Oruçoğlu arşivinden) |
Maküler Kornea Distrofisi. Klinik bulguları en erken görülen distrofi çeşidir. Sınırları belirsiz gri-beyaz noktasal tarzda lezyonlardır. Bu maküler noktaların arası bulanıktır. Bulanıklık tüm korneaya yayılmıştır ve görme düşmüştür.
ARKA KORNEA DİSTROFİLERİ
Fuchs Endotelyal Korneal Distrofi. İleri yaşlarda ve bayanlarda daha sıktır. Klinik genellikle 50-60 yaşlardan sonra ortaya çıkar. Hastalık kademeli olarak ilerleme gösterir. İlk bulgu guttata olarak bilinen arka kornea yüzeyinde karanlık noktalar şeklindedir. Zamanla guttatalar yayılarak dövülmüş bakır görünümü kazanabilir. Endotel fonksiyon bozukluğu sonucu arka stromada ödem gelişir. Ödeme bağlı görme bulanıklaşır. Ödem özellikle kapakların kapalı kalması sonucu buharlaşamadığı için sabah uyanıldığında daha fazladır. Hastalar sabah saatlerinde görmelerinin bulanık olduğunu ve ilerleyen saatlerde görmenin düzeldiğini ifade ederler. İlerleyen zamanlarda ödem ön stromaya doğru ilerler ve epitel ödemi oluşur. Epitel ödemi mikrokistlerle karakterizedir. Epitel altındaki küçük sıvı kistleri birleşerek içi sıvı dolu bülleri oluşturur. Büller patladıkca epitel erezyonları oluşur. Epitel erezyonları tekrar kapanıncaya kadar gözde şiddetli ağrılar oluşur. Son evre kornea ön yüzeyinde fibrozisin gelişmesidir. Bu dönemde ağrılı ataklar gerilesede görme belirgin olarak düşmüştür.
Endotel fonksiyonları etkilenen bu distrofi tipinde katarakt gibi göz içi cerrahiler dikkatli yapılmalıdır. Hastalığın erken evrelerinde bulgular belirgin değildir ve bu dönemde göz içi cerrahiler endotel kaybını artarabilir ve dikkat gerektirir. Bu dönemlerde en iyi tetkik endotel hücrelerini sayan speküler mikroskoptur. Kornea kalınlığını ölçen pakimetride yol göstericidir.
Tedavi: Hastalığın şiddetine göre değişir. Tedavi tuzlu sular, lubrikantlar, bandaj lensler, stromal iğneleme, amniyon zar transplantasyonu ve kornea nakillerine kadar değişebilir.
|
| |
Resim 6. Fuchs Endotelyal Distrofi, Mikrokistler.
(Faik Oruçoğlu arşivinden) |
Posterior (Arka) Polimorföz Korneal Distrofi. Erken yaşlarda görülür. Arka kornea yüzeyinde gruplaşmış izole veziküller , harita şeklinde birbirinden ayrık lezyonlar ve dalgalı bantlar şeklinde görülürler. Hastalar genellikle bulgusuzdur ve göz muayenesi sırasında tesadüfen bulunurlar.
|
| |
Resim 7. Arka Polimorföz Korneal Distrofi- Bant görünümü
(Faik Oruçoğlu arşivinden) |
|
